Обнаружены генетические причины заикания

12 февраля 2010

Источник: http://www.newsland.ru

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания, сообщает АР. Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

Отзывы

Добавить отзыв

Имя *
E-mail
Текст сообщения *
Код подтверждения код подтверждения
* поля, обязательные для заполнения

Читайте также:

06 декабря 2009 Впервые успешно проведена ультразвуковая операция
В Великобритании прошла первая операция по разрушению раковой опухоли при помощи ультразвука. Об этом сообщила газета "Ивнинг стандард". Врачи лондонского госпиталя Хаммерсмит успешно удалили часть ...

28 октября 2009 Почти половина шведских медиков отказалась от прививки
В Швеции растет число случаев заболевания свиным гриппом: по сравнению с прошлой неделей больных стало в два раза больше, заявила во вторник на пресс-конференции министр здравоохранения Швеции Мария ...

19 ноября 2009 Названы главные факторы развития памяти
На днях, проводился конкурс на самую лучшую в мире память, и видимо к этому событию приурочены результаты исследования ученых-нейрофизиологов университета Гарварда. Они рассказали на семинаре, ...

25 ноября 2009 Как научиться отдыхать: семь методов релаксации
Каков он, ритм нашей жизни? У многих из нас он достаточно напряженный. Век информации и высоких скоростей заставляет жить и работать в ускоренном темпе. Мы устаем. Работа, дом, работа - нескончаемый ...

07 ноября 2009 Личностное развитие приводит к депрессии
Представители обществ, в которых делается ставка на личностное развитие, сильнее подвержены депрессии, чем жители стран, в которых основное внимание уделяется взаимоотношениям между людьми и ...

добавить в избранное
© 2009 sekrety-o-ede.ru