Обнаружены генетические причины заикания

12 февраля 2010

Источник: http://www.newsland.ru

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания, сообщает АР. Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

Отзывы

Добавить отзыв

Имя *
E-mail
Текст сообщения *
Код подтверждения код подтверждения
* поля, обязательные для заполнения

Читайте также:

03 марта 2010 ВИЧ стал главным убийцей женщин
Агентство ООН по борьбе с ВИЧ и СПИДом (UNAids) заявляет, что вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) стал главной причиной смерти и болезней среди женщин детородного возраста во всем мире.В день ...

24 октября 2009 ООН крайне обеспокоена африканской чумой в России
Продовольственная и сельскохозяйственная организация ООН (ФАО) крайне обеспокоена распространением опасного вируса африканской чумы свиней из южных в северо-западные районы России. Об этом говорится ...

12 октября 2009 Чем перекусить ребенку в школе?
Школьные завтраки ребёнок есть не хочет, а самостоятельный выбор не выходит за рамки чипсов и шоколадок? Никакая сознательная мама с таким положением дел не смирится. И, конечно, начнёт готовить ...

02 февраля 2010 Россия уколет украинцев после выборов
Российская вакцина против свиного гриппа «МоноГриппол Нео» успешно прошла клинические испытания и в ближайшие день-два будет зарегистрирована Минздравом Украины. Об этом сообщает пресс-служба ...

10 ноября 2009 Эпидемия гриппа и ОРВИ на Урале ставит новые рекорды
Первый ответный удар по гриппу A/H1N1 на Среднем Урале. Прививки от высокопатогенного вируса готовы ставить в детской городской больнице №8. Пока речь идет только об исследовании препаратов. Поэтому ...

добавить в избранное
© 2009 sekrety-o-ede.ru