Обнаружены генетические причины заикания

12 февраля 2010

Источник: http://www.newsland.ru

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания, сообщает АР. Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

Отзывы

Добавить отзыв

Имя *
E-mail
Текст сообщения *
Код подтверждения код подтверждения
* поля, обязательные для заполнения

Читайте также:

02 декабря 2009 Секс и алкоголь спасут мужчин от слабоумия
Секс и алкоголь спасают мужчин от проблем со здоровьем. Как передает портал NeBoley, к такому неожиданному выводу пришли исследователи из университета Эразма в нидерландском городе Роттердаме.Секс ...

12 февраля 2010 Русские врачи в Доминикане спасают гаитянских детей
Что было в Гаити - всем известно. Теперь там нет ничего. Доминиканцы, и администрация, и обычные люди, - помогают, чем могут. Приносят медикаменты, продукты, одежду. Правительство Доминиканской ...

10 октября 2009 Составлен рейтинг самых вредных продуктов питания
В США представлен доклад Научного центра общественных интересов (Center for Science in the Public Interest), посвященный выборке вредных пищевых продуктов, из-за которых в последние два десятилетия ...

02 июля 2010 В Москве установлен компьютерный томограф своей сборки

30 октября 2009 Чиновники не спешат делать прививку от свиного гриппа
Пока СМИ сообщают об эпидемии гриппа, а медики готовят вакцины, политические и общественные деятели, похоже, заразиться не боятся. По крайней мере, прививки делать не спешат. Одни считают это ...

добавить в избранное
© 2009 sekrety-o-ede.ru