Обнаружены генетические причины заикания

12 февраля 2010

Источник: http://www.newsland.ru

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания, сообщает АР. Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

Отзывы

Добавить отзыв

Имя *
E-mail
Текст сообщения *
Код подтверждения код подтверждения
* поля, обязательные для заполнения

Читайте также:

04 сентября 2009 Боязнь потерять работу хуже самой безработицы
Страх стать безработным гораздо хуже отражается на здоровье человека, чем реальная потеря рабочего места.Сотрудники Университета Мичигана (США) проанализировали результаты исследований, в которых ...

10 декабря 2009 На Украине предсказали вторую волну свиного гриппа
Согласно оперативной информации минздрава Украины, порог эпидемии превышен в Днепропетровской, Кировоградской, Винницкой, Сумской и Луганской области. Еще 16 областей страны приближаются к этому ...

17 октября 2009 Рентгеновский аппарат облучил пациентов
В феврале прошлого года медицинский центр Cedars-Sinai решил использовать компьютерный сканер для диагностики инсультов путем отслеживания нарушений кровообращения в мозговых тканях. Для проведения ...

08 апреля 2010 Принят закон о запрете ГМО в детском питании
Наконец, Московская городская Дума приняла закон о запрете использования ГМО в детском питании. Законопроект предлагает запретить использование генно-модифицированных организмов в продуктах детского ...

13 июня 2010 Случай холеры в Москве

добавить в избранное
© 2009 sekrety-o-ede.ru