Обнаружены генетические причины заикания

12 февраля 2010

Источник: http://www.newsland.ru

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания, сообщает АР. Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

Отзывы

Добавить отзыв

Имя *
E-mail
Текст сообщения *
Код подтверждения код подтверждения
* поля, обязательные для заполнения

Читайте также:

15 марта 2010 Ни рыбы, ни мяса
Врачи бьют тревогу: заболеваемость аллергией растет взрывными темпами.Если раньше аллергические реакции у младенцев были большой редкостью, то сейчас почти каждый третий ребенок с первых лет жизни ...

01 ноября 2009 Свиной грипп появляется в 4 раза чаще чем обычный
"Свиной грипп" в России встречается чаще, чем грипп сезонный, сообщили в Минздраве. В 80 случаях заражения гриппом из 100 врачи диагностируют пандемический вирус А (H1N1).Как отметили в ведомстве, ...

17 сентября 2009 Десять причин для того, чтобы заняться спортом
Тело человека создано для движения. Посмотрите на себя в зеркало! Ноги идеально подходят для бега и ходьбы, руки для бросания, удержания тяжестей, для плавания. В движении человек прекрасен...

13 ноября 2009 Число жертв гриппа на Украине выросло до 239 человек
На 26 человек за сутки выросло количество жертв заболевания гриппом и ОРВИ на Украине. Общее число жертв составило 239 человек. Среди погибших от заболевания и вызванных им осложнений (пневмония) за ...

25 мая 2010 Минздрав - война за деньги раковых больных...
Компания «Фарм-Синтез» уже год пытается через суд отстоять свой препарат «Миланфор», дженерик популярного препарата Velcade, противоопухолевый препарат бельгийской компании Janssen-Cilag применяется ...

добавить в избранное
© 2009 sekrety-o-ede.ru